Już od 1 stycznia 2025 roku pacjenci będą mogli skorzystać z dwóch specjalistycznych badań genetycznych w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ). To aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization) oraz qRT-PCR (Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).
Dotychczas były one dostępne tylko prywatnie, a ich koszt sięgał nawet 2,5 tys. zł.
Czym jest badanie aCGH?
Badanie aCGH, czyli porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy, pozwala wykrywać m.in. zaburzenia intelektualne, dysmorfię oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Ta metoda znajduje zastosowanie w diagnostyce onkologicznej.
Na badanie aCGH lekarz neonatologii lub genetyk kliniczny będzie mógł skierować pacjenta, gdy spełnione zostanie co najmniej jedno z poniższych kryteriów. W diagnostyce prenatalnej: wykrycie nieprawidłowości strukturalnych płodu w badaniu USG, podejrzenie aneuploidii u płodu lub wykrycie zrównoważonych rearanżacji chromosomowych u płodu z wadami wrodzonymi. W diagnostyce postnatalnej: podejrzenie aberracji chromosomowej, niepełnosprawność intelektualna z dysmorfią lub bez niej, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz autyzm z towarzyszącymi cechami dysmorfii.
qRT-PCR – co to za badanie?
Drugie z badań dostępnych na NFZ to qRT-PCR, czyli ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym. Ta technika umożliwia precyzyjne wykrywanie i ilościowe oznaczanie specyficznych sekwencji DNA i RNA. Jest stosowana przede wszystkim w diagnostyce chorób zakaźnych, takich jak wirusowe zapalenie wątroby typu B i C oraz COVID-19. Dodatkowo qRT-PCR jest wykorzystywane w onkologii do analizy ekspresji genów związanych z rozwojem nowotworów. Badanie to pozwala na wczesne wykrycie patogenów. W ramach NFZ, na qRT-PCR będzie mogła skierować lekarz odpowiedniej specjalizacji, np. onkolog lub specjalista chorób zakaźnych.
Wprowadzenie tych badań genetycznych do katalogu badań finansowanych przez NFZ to krok w stronę lepszej profilaktyki zdrowotnej. Dzięki nim pacjenci zyskają możliwość skorzystania z nowoczesnych narzędzi diagnostycznych bez konieczności ponoszenia wysokich kosztów.
